O que é Síndrome de Turner ?
A síndrome de Turner, é um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.
Como se manifesta?
Ocorrendo 1 em cada 2500 meninas, a síndrome se manifesta de várias maneiras, há características de anormalidades físicas, tais como baixa estatura, inchaço, peito largo, hairline baixa, baixa de orelha e pescoço.
Meninas com síndrome de Turner sofrem de disfunção gonadal(ovários não trabalham), o que resulta em amenorreia( ausência de ciclo menstrual) e esterilidade.Preocupações com a saúde simultânea são também frequente e presente, incluindo doença cardíaca congênita, hipotireoidismo, diabetes, problemas de visão, as preocupações de audição, e muitas outras doenças auto-imune.
Finalmente um padrão específico de déficits cognitivos é muitas vezes observada com dificuldades específicas, como na matemática e área de memória.
Características e sintomas da síndrome de Turner
Quando adultas apresentam baixa estatura, não mais do que 1,50 cm, linha superior de implantação do cabelo baixa (na nuca), pescoço alado, retardamento mental, genitálias permanecem juvenis, ovários são atrofiados e desprovidos de folículos.Por exemplo elas não menstruam, grandes lábios despigmentados, pelos pubianos reduzidos ou ausentes, desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das mamas, ou mamas ausentes.
Desenvolvimento puberal e menstruação
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos.
Características físicas
As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que não são característicos desta condição física. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.
As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a “enganchar” nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.
Problemas físicos
As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.
Problemas de alimentação na infância
Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.
Doenças renais crônicas
Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:
* Disfunção renal crônica – função renal menor que 50%;
* Insuficiência renal crônica – função renal menor que 25%;
* Doença renal em fase terminal – função renal menor que 5% (pacientes em diálise).
Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteroides, que são frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.falta de atividade cerebral.
Tratamento da Síndrome de Turner
As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.
A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.
Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.
Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:
* Endocrinologista
* Cardiologista
* Ginecologista
* Ortopedista
* Otorrinolaringologista
* Dentista
* Oftalmologista
* Psicólogo ou psiquiatra
* Geneticista.
Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner.