Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.
Causas da Síndrome de Down
As células humanas contêm normalmente 23 pares de cromossomos. Um cromossomo de cada par vem de seu pai, o outro de sua mãe.
A síndrome resulta quando a divisão celular É anormal envolvendo cromossoma 21 ocorre. Estas anomalias de divisão celular resultam em material genético adicional do cromossoma 21, que é responsável pelas características e problemas de desenvolvimento de síndroma de Down. Qualquer uma das três variações genéticas podem causar a síndrome de Down:
Trissomia 21.
Cerca de 95%o do tempo, síndrome de Down é causada pela trissomia 21 – a criança tem três cópias do cromossoma 21 (em vez das habituais duas cópias) em todas as células. Isto é causado por divisão celular anormal durante o desenvolvimento da célula de esperma ou o óvulo.
Mosaico síndrome de Down.
Nesta forma rara de síndrome de Down, as crianças têm algumas células com uma cópia extra do cromossomo 21. Este mosaico de células normais e anormais é causado por divisão celular anormal após a fertilização.
Síndrome de Down translocação.
Síndrome de Down também pode ocorrer quando parte do cromossomo 21 se apega (translocado) para outro cromossomo, antes ou no momento da concepção. Estas crianças têm as habituais duas cópias do cromossomo 21, mas eles também têm material adicional do cromossomo 21 ligado ao cromossomo translocado.
Não são conhecidos fatores comportamentais e ambientais que causam a síndrome de Down.
Na maioria das vezes, a síndrome de Down não é herdada. É causada por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento do ovo, esperma ou embrião.
Síndrome de Down translocação é a única forma da doença que pode ser transmitida de pai para filho. No entanto, apenas cerca de 4 %das crianças com síndrome de Down têm translocação. E apenas cerca de um terço dessas crianças herdado de um dos pais.
Quando translocações são herdadas, a mãe ou o pai tem algum material genético rearranjado, mas nenhum material genético adicional – isso significa que ele ou ela é um portador equilibrado. A transportadora equilibrada não tem sinais ou sintomas de síndrome de Down, mas ele ou ela pode passar a translocação para as crianças, fazendo com que o material genético extra do cromossomo 21.
A chance de passar a translocação depende do sexo do pai que carrega o cromossomo rearranjado 21:
Se o pai é o transportador, o risco é de cerca de 3 %
Se a matriz é o transportador, o risco é entre 10 e 15%
Características
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Cada pessoa com síndrome de Down é um indivíduo – problemas intelectuais e de desenvolvimento que podem variar de leve a moderada, e algumas pessoas são saudáveis, enquanto outros têm problemas graves de saúde, como defeitos cardíacos graves.
Crianças com síndrome de Down têm uma aparência facial distinta. Embora nem todas as crianças com síndrome de Down têm as mesmas características, algumas das características mais comuns são:
Características faciais aplainadas
– Cabeça pequena
– Pescoço curto
– Língua para fora
– Olhos oblíquos para cima, incomum para o grupo étnico da criança
– Orelhas de formato incomum ou pequenas
– Tônus muscular
– Broad, mãos curtas com um único vinco na palma
– Dedos relativamente curtos e mãos e pés pequenos
– A flexibilidade excessiva
– Manchas brancas pequenas na parte colorida (íris) do olho chamada pontos Brushfield
– A baixa estatura
Recém-nascidos com síndrome de Down podem ser tamanho médio, mas normalmente eles crescem lentamente e permanecem mais curto do que outras crianças da mesma idade. Em marcos de desenvolvimento, em geral, como sentar e engatinhar, ocorrer em cerca de duas vezes a idade das crianças sem deficiência.
Expectativa de vida
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos[14]. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.
Tratamento da Síndrome de Down
O tratamento para a síndrome de Down se concentra em garantir que o seu filho faça exames médicos regulares, ajudando a criança a se desenvolver, prestando atenção para sinais precoces de problemas de saúde, e encontrar apoio. Com o tratamento e apoio, você pode ajudar seu filho a viver uma vida feliz e saudável.
Você pode ajudar seu filho a manter-se saudável com o agendamento de exames de rotina. Isso vai ajudar a identificar, gerenciar e monitorar todas as doenças e problemas de saúde que as pessoas com síndrome de Down têm uma maior chance de desenvolver.
Muitos pais têm preocupações semelhantes como seus filhos enquanto crescem, incluindo:
Preocupações recém-nascidos, tais como onde obter apoio emocional e aprender sobre a síndrome de Down.
Preocupações infantis, como o que terapias seu filho pode precisar e como prevenir resfriados.
Preocupações para a primeira infância, tais como a forma de ensinar comportamentos saudáveis, habilidades sociais, e dieta e exercício.
Preocupações da infância média e tardias, como forma de apoiar a independência e educação, e que a equipe de esportes seu filho pode jogar.
Preocupações adolescentes e adultas jovens, como o que esperar durante a puberdade e a idade adulta.
Ajudando no desenvolvimento de seu filho!
Embora possa ter mais tempo para o seu filho para aprender e dominar as competências, você pode se surpreender com o quanto ele ou ela será capaz de fazer. Com o incentivo, o seu filho pode aprender habilidades importantes. Você pode ajudar seu bebê a aprender a andar, falar, comer sozinho. Você pode ajudar seu filho a fazer amigos e ir bem na escola. Mais tarde você pode ajudá-la a aprender habilidades de trabalho e, talvez, viver de forma independente.